ในขณะที่ทุกๆ 6 คนของประชากรไทย 100 คน จะป่วยด้วยโรคหายาก แต่ยังมีอุปสรรคขัดขวางการรักษาอยู่มาก โดยผู้เชี่ยวชาญห่วงยังไม่มีการตรวจคัดกรอง-ยารักษาเบิกไม่ได้-มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพียง 18 คน จึงทำให้เด็กหลายคนตายก่อนขวบปีแรก หรือโคม่าไปตลอดชีวิต

ที่มาของภาพประกอบ: Wikipedia

16 พ.ย.2559 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากจัดงานเปิดตัวมูลนิธิและสัมมนาแนวทาง นโยบายด้านสาธารณสุขเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก ณ โรงแรมเอเชีย โดยมีเจ้าหน้าที่มูลนิธิ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม และเจ้าหน้าที่จากสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเข้าร่วม

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยกล่าวว่า ในไทย โรคหายากมีอัตราการพบเจอผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก 1 ต่อ 2,500 คน และในประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคหายาคิดเป็นร้อยละ 6 ของประชากรทั้งหมด หากเทียบแล้วอัตราการเกิดของโรคหายากนั้นเรียกได้ว่าพบบ่อยพอๆ กับโรคเบาหวาน แต่ผู้ป่วยส่วนมากมักเสียชีวิตก่อนจะถึงขวบปีแรก เหตุผลส่วนใหญ่เกิดจากการที่โรงพยาบาลศูนย์ต่างๆ ไม่สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยได้ จนทำให้เด็กหลายคนเจ็บป่วยจนถึงขั้นโคม่า

เธอเสริมว่า การเจ็บป่วยเรื้อรังของเด็กในวัยทารกกว่าร้อยละ 80 เกิดจากโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยจึงมีความจำเป็นอย่างมากในการผลักดันให้เด็กได้เข้าถึงการรักษา อย่างไรก็ดี ด้วยจำนวนคนเป็นโรคที่น้อย จึงทำให้ ‘ยากำพร้า’ หลายตัวยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย รวมทั้งอีกหลายตัวก็ไม่มีขายในประเทศไทย

‘ยากำพร้า’ เป็นยาที่มีอัตราการใช้ต่ำ แต่ยาอื่นไม่สามารถทดแทนได้ และมักพบปัญหาการขาดแคลนอยู่บ่อยครั้ง ยาเหล่านี้มีความจำเป็นต้องใช้เพื่อวินิจฉัย บรรเทา บำบัด ป้องกัน รักษาโรคที่พบได้น้อย โรคที่เป็นอันตรายร้ายแรง หรือโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพอย่างต่อเนื่อง

ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวว่า ปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคหายากเหล่านี้ ยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ และใช้ค่าใช้จ่ายในการตรวจค่อนข้างสูง จึงทำให้เด็กหลายคนเสียชีวิตก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย โดยปัญหาหลักที่พบคือ 1.ความล้าช้าของการวินิจฉัย โดยพบว่า การตรวจคัดกรองมีเฉพาะโรงพยาบาลในพื้นที่กรุงเทพฯ อีกทั้งสิทธิคนพิการหรือบัตรทองนั้นก็ไม่ครอบคลุม 2.ขาดการสำรองยาที่จำเป็น และ 3.ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ซึ่งปัจจุบันมีเพียง 18 คนทั่วประเทศ

ด้าน นพ.พรเพชร ปัญจปิยะกุล รองผู้อำนวยการสำนักบริหารการสาธารณสุขกล่าวว่า สถานการณ์ในประเทศไทยนั้นเปลี่ยนไป จากเดิมที่ภาวะการเจ็บป่วยมักเกิดขึ้นจากโรคติดเชื้อ ก็กลายเป็นโรคไม่ติดเชื้อมากขึ้น อย่างไรก็ดี การจัดการทรัพยากรที่ถูกใช้เพื่อการรักษากลับยังไม่ได้ถูกปรับให้เหมาะสม โดยเขาได้ยกตัวอย่างแผนการดำเนินงานที่เรียกว่า "เซอร์วิส แพลน"  (Service Plan) โดยมีแนวทางการทำงานเพื่อรวบรวมเครือข่ายการรักษาพยาบาลและเน้นการพัฒนาแบบกลุ่ม เพื่อสร้างความเข้มแข็งของแต่ละเครือข่าย รวมทั้งพัฒนาศักยภาพเครือข่ายที่มีอยู่เดิม เพื่อให้บุคลากรนั้นมีคุณภาพมากขึ้น

นอกจากนี้ เขาเสริมว่า โรงพยาบาลศูนย์ทุกแห่งจะต้องทำงานร่วมกัน ทั้งในด้านการป้องกันไม่ให้เกิดผู้ป่วยรายใหม่ และการผลักดันให้ยากำพร้าเข้าสู่ระบบอย่างแพร่หลาย ทั้งการจัดหา สำรอง สนับสนุนช่วยเหลือ ขึ้นทะเบียนและการนำเข้ายา รวมทั้งอาจต้องลัดขั้นตอนการทดลอง และใช้แหล่งข้อมูลอ้างอิงจากผลวิจัยที่เคยมีมาแล้วในต่างประเทศ และที่สำคัญคือการสร้างความร่วมมือระหว่างผู้ป่วย เพื่อส่งเสริมให้เกิดการทำมิตรภาพบำบัดและเผยแพร่ความรู้

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร ผู้เชี่ยวชาญโรคหายากกล่าวถึงสถิติของผู้ป่วยโรคหายาก ในสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วยโรคหายาก 1: 1,500 คน โดยร้อยละ 30 เสียชีวิตตั้งแต่ขวบปีแรก ร้อยละ75 พบในช่วงวัยเด็ก และร้อยละ 80 เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ในปี 2526 สหรัฐฯ ได้ออกกฎหมายยาโรคหายาก เพื่อกำหนดหลักเกณฑ์วิธีการใช้งานอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ในอีกหลายประเทศอย่าง ไต้หวัน ญี่ปุ่น เกาหลี ฟิลิปปินส์ มาเลเซีย ฯลฯ ต่างก็มีกฎหมายที่พูดถึงโรคหายากไว้อย่างชัดเจน สำหรับในไทย คาดว่าจะมีการผลักดันกฎหมายตัวนี้ให้แล้วเสร็จภายในปี 2560

ทารัน วีรามันทรี เจ้าหน้าที่ระดับสูงสำนักสุขภาพ ประจำรัฐออสเตรเลียตะวันตกกล่าวว่า ในออสเตรเลียคนทำงานด้านสุขภาพมักเกิดคำถามเสมอ เมื่อต้องลงทุนกับกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก เช่นคำถามที่ว่า สิ่งนี้จำเป็นหรือไม่ บทบาทของรัฐคืออะไร บทบาทหน้าที่ของรัฐคืออะไร และใครได้รับประโยชน์ ฯลฯ การทำงานในช่วงแรกจึงเน้นหยิบเอาต้นแบบจากสหรัฐอเมริกามาปรับใช้ให้เข้ากับสถานการณ์ และไม่เพียงเน้นด้านงานวิจัยเท่านั้น แต่การพัฒนาตั้งแต่จุดเริ่มต้น หรือตั้งแต่ก่อนทารกจะเกิด ทำให้ช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายได้มาก และถึงแม้ออสเตรเลียจะมีระบบประกันสุขภาพที่ค่อนข้างครอบคลุม แต่ยาบางชนิดโดยเฉพาะยากำพร้าต่างๆ ก็ยังเป็นยาที่ไม่สามารถเบิกได้ จึงมีการตั้งโปรแกรมพิเศษที่ชื่อว่า Life Saving Drug Program ซึ่งครอบคลุมยา 12 ชนิด สำหรับ 8 โรคหายากอีกด้วย